Norrie sygdom (NDP)

OMIM

310600

Gen

NDP

Arvegang

X-bunden recessiv

Hyppighed

Sjælden

Mutationer

Mange forskellige, ca. 10-15% er submikroskopiske deletioner.

Analysemetode

Direkte sekventering af de kodende sekvenser (af probanden)

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationen kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Sekventering

Div

Redaktør