Non ketotisk hyperglycinæmi

OMIM

238300 og 238330
​​Enzym defekt​ ​Glycine cleavage system (GCS)

Gen

Genet for henholds​vis P og H proteinet af GCS 

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Urinscreening: Stærkt forhøjet udskillelse af glycin med normal udskillelse af organiske syrer. Ved positiv urinscreening skal der udføres en samtidig bestemmelse af glycin koncentrationen i både
plasma og spinalvæske. Et forhøjet forhold mellem glycin i spinalvæske og glycin i plasma er diagnostisk for NKHG.

​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: 3 ml EDTA fuldblod eller 1 ml EDTA plasma samt 1 ml spinalvæske taget på samme tidspunkt som blodprøven
Prænatal diagnostik​ Ved måling af glycine cleavage aktivitet i udyrket chorionvæv eller ​ved mutationsdiagnostik hvis mutationerne er kendte 

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge (1 døgn for haste prøve). Prænatal diagnostik 1-3 uger​

Redaktør