NIPT

​Hvad er baggrun​​​den for NIPT?

I den gravides blod findes DNA (arvemateriale) fra fosteret (moderkagen) i en blanding med den gravides DNA. Med en avanceret analyse af en almindelig blodprøve fra den gravide kan man derfor meget præcist bestemme sandsynligheden for de hyppig​ste alvorlige kromosomafvigelser hos fosteret.​

Hvad undersøger N​​IPT for?

  • Trisomi 21, også kaldet Downs syndrom, som skyldes et ekstra kromosom 21. Det er den hyppigste årsag til udviklingshæmning.
  • Trisomi 18, også kaldet Edward's syndrom, som skyldes et ekstra kromosom 18. Syndromet indebærer svær udviklingshæmning, alvorlige misdannelser og levetiden er sjældent mere end få måneder.
  • Trisomi 13, også kaldet Pataus syndrom, som skyldes et ekstra kromosom 13. Syndromet indebærer svær udviklingshæming, alvorlige misdannelser og en levetid på sjældent mere end få dage.
  • Fosterets køn, men der undersøges ikke for afvigelse i antallet af kønskromosomerne X og Y.
  • Testen kan også påvive en ekstra kopi af andre kromosomer. Det forekommer imidlertid yderst sjældent.

Hva​​d er fordelene ved NIPT?

Testen kan meget præcist bestemme sandsynligheden for de nævnte kromosomafvigelser. NIPT er helt uden risiko for fosteret, hvorimod udtagning af en moderkage- eller fostervandsprøve er forbundet med en risiko på ca. 0,5 % for at abortere.

Hvad er begrænsnin​gerne ved NIPT?

Testen undersøger for hovedparten (80-85 %), men ikke samtlige af de kromosomafvigelser, som kan påvises ved en almindelig kromosomundersøgelse af en moderkage- eller fostervandsprøve. Testen kan finde næsten alle fostre med trisomi 21 (99 %), trisomi 18 (96 %) og trisomi 13 (91 %), men ikke samtlige 100 %. Et normalt testresultat udelukker derfor ikke fuldstændigt, at fosteret kan have en kromosomafvigelse.

NIPT er af biologiske grunde ikke pålidelig ved graviditet med mere end et foster.

Hvem får tilbudt N​​IPT?

Hvis NIPT er relevant for den gravide som alternativ til moderkageprøve, tilbydes testen via svangreambulatorierne. Dette sker i forbindelse med ultralydsscanningen ved fulde 11-13 uger.

Hvornår kan b​​lodprøven tages?

Blodprøven kan tages efter 11 fulde graviditetsuger bekræftet ved ultralydsundersøgelse.

Hvilket resultat kan NIPT give?

  • Meget lav sandsynlighed for trisomi 21, 18 og 13 hos fosteret
  • Meget høj sandsynlighed for trisomi 21, 18 og 13 eller en ekstra kopi af andre kromosomer. I givet fald, anbefales moderkage- eller fostervandsprøve for endeligt at be- eller afkræfte kromosomafvigelse hos fosteret
  • Fosterets mest sandsynlige køn.
​Inkonklusivt resultat/mislykket test forekommer sjældent. Årsagen kan f.eks. være, at mængden af DNA fra fosteret er for lille til at give et pålideligt resultat. Afhængig af årsagen anbefales enten ny blodprøve eller moderkage-/fostervandsprøve.

Hvor lang tid ta​​ger analysen?

Resultatet er klar indenfor 10 hverdage fra modtagelsen af blodprøven. Den gennemsnitlige svartid er 6 hverdage.


Redaktør