Neurofibromatose (NF2)

OMIM

1010​00

 

Gen

NF2 (NM_000268)

 

Arvegang

Autosomal dominant

 

Hyppighed

ca. 1:33.000

 

Mutationer

Mange forskellige. 10-15% er større deletioner.

 

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende exons. MLPA for kvantitativ analyse.

 

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes

 

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

 

Pris

Sekvent​ering

 

Div.

 

En betydelig andel af mutationer er nyopstået og kan findes i mosaik tilstand. Vi kan efter aftale udføre analysen på DNA isoleret fra relevant væv.

 

Redaktør