Muenkes sygdom

OMIM

602849

Gen

FGFR3

Arvegang

Autosomal dominant.

Mutationer

Test for P250R

Analysemetode

Direkte mutationsdiagnostik

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik

Svartid

Postnatal diagnostik 2-3 uger.
Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

kendt mu​tation

Redaktør