Molybdæn kofaktor defekt, type B

​McKusick nr.

603708
​Defekt​Molybdæn kofaktor

Gen

MOCS2

Arvegang

Autosomal recessiv
​Mutationer​2-bp del, NT 726., E168K., 4-bp del, NT533., 1-bp ins, 252C

Analysemetode

​Urinscreening (forhøjet udskillelse af bl.a. sulfocystein og xantin). Ved positiv urinscreening skal der udføres sulfit oxidase bestemmelse på dyrkede fibroblaster. Lav eller manglende enzym aktivitet skal efterfølges af mutationsdiagnostik.​
​Prøvemateriale​​Urin, 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster)​
​​Risiko ved ny graviditet​25%

Prænatal diagnostik

​Mulig. Udføres ved måling af sulfit oxidase aktivitet hvismutationern​e ikke er kendt ellers ved mutationsdignostik. ​

Svartid

​Postnatal diagnostik 1-3 uger. 
Prænatal diagnostik 7-14 dage.
Redaktør