Molybdæn kofaktor defekt, type A

McKusick nr.

603707
​Defekt​Molybdæn kofaktor

Gen

MOCS1

Arvegang

Autosomal recessiv
​Mutationer​1-bp del,722T., 2-bp del, 1523AG., R319Q., IVS2, 418G-A,+1

Analysemetode

​Urinscreening (forhøjet udskillelse af bl.a. sulfocystein og xantin). Ved positiv urinscreening skal der udføres sulfit oxidase bestemmelse på dyrkede fibroblaster. Lav eller manglende enzym aktivitet skal efterfølges af mutationsdiagnostik.​
​Prøvemateriale​​Urin, 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster)​

​​Risiko ved ny graviditet​25%​

Prænatal diagnostik

​Mulig. Udføres ved måling af sulfit oxidase aktivitet hvis mutationerne ikke er kendt ellers ved mutationsdiagnostik.​

Svartid

​Postnatal diagnostik 1-3 uger.
Prænatal diagnostik 7-14 dage.
Redaktør