Molybdæn kofaktor defekt type A + B

McKusick nr.

252150
​Defekt​Molybdæn kofaktor

Gen

MOCS1 og MOCS2

Arvegang

Autosomal recessiv
​Mutationer​Mange forskellige

Analysemetode

​Urinscreening (forhøjet udskillelse af bl.a. sulfocystein og xantin). Ved positiv urinscreening skal der udføres sulfit oxidase bestemmelse på dyrkede fibroblaster. Lav eller manglende enzym aktivitet skal efterfølges af mutationsdiagnostik​.​
​Prøvemateriale​​Urin, 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fib​roblaster)​

Prænatal diagnostik

​Udføres ved måling af sulfit oxidase aktivitet på udyrket chorionvæv eller ved mutationsdiagnostik (udføres kun i udlandet)​

Svartid

​Postnatal diagnostik 1 uge.
Prænatal diagnostik 1-3 uger​.
Redaktør