Mitokondriesygdomme (udover LHON)

MELAS

(3243A->G): (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-like episodes)

MERRF

(8344A->G) : (Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers)


NARP

/ MILS (8993T->G / 8993T->C): (Neurogenic Ataxia and Retinitis Pigmentosa / Maternally Inherited Leigh
Syndrome)

Analysemetode
Særlige forhold

Direkte mutationsdiagnostik
I enkelte tilfælde kan mutationerne kun påvises i DNA fra en muskelbiopsi
Svartid 2-3 uger
Pris: Mitokondrie​sygdomme


Pearson syndrom

Skyldes oftest deletion i mitokondriegenomet

Analysemetode
Særlige forhold

Direkte PCR analyse for deletioner
De fleste deletioner kan påvises i DNA fra alm EDTA blodprøve

Svartid

2-3 uger

Kearns-Sayre syndrom

Skyldes oftest deletion i mitokondriegenomet

Analysemetode
Særlige forhold

Direkte PCR analyse for deletioner
De fleste deletioner kan kun påvises i DNA fra en muskelbiopsi

Svartid

2-3 uger

Progredierende ekstern oftalmoplegi, CPEO

Skyldes oftest deletion i mitokondriegenomet

Analysemetode
Særlige forhold

Direkte PCR analyse for deletioner
Langt de fleste deletioner kan kun påvises i DNA fra en muskelbiopsi

Svartid

2-3 uger


Opdateret den 06.09.12

Redaktør