Miller-Dieker syndrom, Blegdamsvej

17p13.3 deletion

Sygdom (OMIM)

247200

Analysemetode

Syndrom MLPA P245 (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)

Én analyse screener for mikrodeletion- og duplikation associeret med følgende syndromer:
22q11 deletion/Velocardiofacialt/DiGeorge, Williams, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Cri du Chat, Wolf-Hirschhorn, Langer-Giedion, 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 10p15, 15q24, 17q21, 22q13 og Xq28.
Man skal være opmærksom på, at alle de nævnte syndromer ikke nødvendigvis er udelukkede ved normalt resultat.

Prøvemateriale

Blodprøve

Svartid

1-2 uger. Hurtigere i særlige tilfælde, men kun efter aftale​

Yderligere oplysninger

Kromosomlaboratoriet, tlf. 35 45 40 51

Rekvisition

Find alle rekvisitioner her

Redaktør