Mikrofthalmi/klinisk anofthalmi (MCOPS3, MCOPS5)

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

Mikrofthalmi / klinisk anofthalmi, syndromic 3 (MCOPS3) (OMIM 206900)
Mikrofthalmi / klinisk anofthalmi, syndromic 5 (MCOPS5) (OMIM 610125)

Gen

MCOPS3: SOX2 (OMIM 184429)
MCOPS5: OTX2 (OMIM: 600037)

Arvegang

Autosomal dominant

Indikation

Mistanke om microphthalmi / klinisk anopthalmi

Analysetilbud

Mutationsscreening
Bæreranalyse
Prænatal diagnostik​ - Kun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​


Redaktør