Mevalonatkinasemangel (HIDS)

OMIM

260920

Gen

MVK

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

Sjælden

Mutationer

Mange forskellige; Der er én særlig hyppig mutation, V377I

Analysemetode

Sekventering af kodende regioner. Denne undersøgelse bør ikke foretages før der har været undersøgelse for udskillelse af mevalonsyre i urin (udføres på Metabolisk Laboratorium).

Prænatal diagnostik

Udføres hvis mutationen er kendt.

Svartid

Postnatal diagnostik 3- 4 uger
Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

Sekven​tering

Redaktør