Methylmalonsyreuri

OMIM

251000, 251100, 277400, 277410, 2777380, 275350
​​Defekter​Methylmalonyl-CoA mutase, defekt i adenosylcobalamin syntese (cbl A), defekt i både adenosylcobalamin og methylcobalamin
syntese (cbl C), defekt i både adenosylcobalamin og
methylcobalamin syntese (cbl D), defekt i cobalamin transporten ud af lysosomerne (Cbl F), Transcobalamin II defekt​ 

Arvegang

Autosomal recessiv arvegang for alle

Analysemetode

Urinscreening​.​

​Prøvemateriale​Urin 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi eller dyrkede fibroblaster til komplementationsundersøgelse​
​Prænatal diagnostikVed bestemmelse af methylmalonyl-CoA mutase aktivitet på chorion villi og dyrkede chorionceller eller ved måling i disse celler af propionat inkorporering i protein med og uden cobalamin tilsætning

Svartid

Postnatal diagnostik (urinscreening) 1 uge (1 døgn for haste prøve).
Prænatal diagnostik 2-3 uger​

​Særlige bemærknonger​Forhøjet methylmalonsyre udskillelse ses ved defekter i methylmalonyl-CoA mutase apoenzymet, samt ved en række defekter i cobalamin stofskiftet, der resulterer i nedsat syntese af coenzymet adenosylcobalamin. Det kan også ses i de første levemåneder hos børn af mødre med cobalamin mangel.​
Redaktør