Methylentetrahydrofolat reduktase

McKusick nr.

236250
​Enzym defekt​Methylentetrahydrofolat reduktase

Gen

MTHFR

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Urinscreening (forhøjet udskillelse af homocystin).

​Prøvemateriale​Urin 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi eller dyrkede fibroblaste​r til bestemmelse af methylentetrahydrofolat reduktase aktivitet.​

Prænatal diagnostik

Bestemmelse af methylentetrahydrofolat reduktase aktivitet i chorionvæv eller ved mutationsanalyse​

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge (1 døgn for haste prøve). Prænatal diagnostik 1-3 uger​
Redaktør