Metakromatisk leukodystrofi

Sygdom

Metakromatisk leukodystrofi (MIM: 250100)

Enzymdefekt

Arylsulfatase A

Gen

ARSA (MIM: 607574)

Arvegang

Autosomal recessiv

Udredning

Kan diagnosticeres ved bestemmelse af lysosomale enzymer, gruppe I eller ved specifik undersøgelse af arylsulfatase A. De fleste patienter udskiller sulfatid i morgenurin. Den endelige udredning skal afsluttes med mutationsan​alyse.

Redaktør