Metaboliske analyser

​Hvad er e​n metabolisk analyse?

Inden for klinisk genetik er en metabolisk analyse en undersøgelse af stoffer/nedbrydningsprodukter (metabolitter) eller proteiner (især enzymer) i fx blod og urin.

De analysemetoder, der benyttes, omfatter bl.a. væske- og gaskromatografi, tandemmassespektrometri, spektrofotometri og fluorimetri.

Formålet med analyserne​ er, at diagnosticere patienter med sjældne medfødte stofskiftesygdomme eller at måle behandlingseffekten hos allerede diagnosticerede patienter. I mange tilfælde kan diagnosen stilles ud fra mønsteret af metabolitter, der ofte er karakteristisk for en bestemt sygdom. Andre gange stilles diagnosen ved at måle stærkt nedsat aktivitet af ét af mange enzymer i fx blodceller.

Metabolisk Laborat​​orium

Alle metaboliske analyser til diagnostik af medfødte stofskiftesygdomme udføres på Metabolisk Laboratorium​ i klinikken.

Metaboliske analyser

Alle laboratoriets metaboliske analyser kan ses på Rigshospitalet Laboratorieportal (NB. På forsiden af Laboratorieportalen vælges "Klinisk Genetisk Klinik – Metabolisk Laboratorium" i rullemenuen til højre).


Redaktør