Menkes sygdom og Occipital Horn Syndrom

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

Menkes sygdom (OMIM 309400)

Occipital Horn syndrom (OMIM 304150)

Gen

ATP7A (OMIM 300011)
Arvegang

X-bunden
Indikation

Mistanke om Menkes sygdom eller Occipital Horn syndrom
Analysetilbud

DNA analyser​*

Kobberanalyse, fibroblaster (celleretentionsdynamik) - Kun efter aftale


Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør