MECP2 duplikationssyndrom

​ISO 15189 akkrediteret analyse*​


Undersøgelse for

MECP2 duplikationssyndrom (Lubs X bunden mental retarderingssyndrom, MRXSL) (OMIM 300260)

Gen

MECP2 (OMIM: 300005)

IFCC-IUPAC kode

NPU19134

Arvegang

X-bunden recessiv

Indikation

Mistanke om MECP2 duplikationssyndrom (Lubs X bunden mental retarderingssyndrom, MRXSL)

Analysetilbud

MLPA

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) eller ekstraheret DNA

Forsendelse

Almindelig post

Svartid

ca. 1 måned

Rekvisition

 

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)​

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør