McArdle (Glycogen storage disease type V)

OMIM

232600

Gen

PYGM

Arvegang

Autosomal recessiv.

Hyppighed

Sjælden.

Mutationer

Der findes en mutation som er særlig hyppig, R49X. Derudover findes mange forskellige mutationer, spredt ud over hele den kodende sekvens.

Analysemetode

Sekventering af alle kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 mdr. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.

Pris

Kendt mutation / Se​kventering

Redaktør