MCAD

​​OMIM

​​​201450
​Enzym defekt​Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase
​​Gen​ACADM

Arvegang

Autosomal recessiv

​Mutationer​K304E ( > 85% af alle alleler)

Analysemetode​

​Urinscreening (forhøjet udskillelse af hexanoylglycin og suberylglycin). Ved positiv urinscreening skal der udføres fedtsyre oxidations bestemmelse på dyrkede fibroblaster. Lav oxidationshastighed skal efterfølges af mutationsdiagnostik.​
​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster)​
​Risiko ved ny graviditet​25%

Prænatal diagnostik

Mulig. Udføres ved mutationsdiagnostik. De fleste forældre ønsker dog ikke prænatal diagnostik da sygdommen kan behandles.​​

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge.
Prænatal diagnostik 2-14 dage.

Redaktør