Maroteaux-Lamy syndrom

​OMIM

​​​253200
​Andre navneMukopolysakkaridose type VI
​Enzym defekt​Arylsulfatase B
​​Gen​ARSB

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode​

Urinscreening: Stærkt forhøjet udskillelse af sure
mukopolysakkarider (sMPS) i urin (Dermatan sulfat). Ved positiv urinscreening skal der udføres kvantitativ bestemmelse af sMPS. Ved forhøjet udskillelse af dermatan sulfat skal arylsulfatase B bestemmes i leucocytter og/eller dyrkede fibroblaster.
​PrøvematerialeUrin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: 8 ml EDTA fuldblod til isolering af leukocytter og/eller hudbiopsi til opdyrkning af fibroblaster til arylsulfatase B bestemmelse.

Prænatal diagnostik

Bestemmelse af arylsulfatase B i chorionvæv eller ved mutationsdiagnostik hvis mutationerne er kendte

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge (1 døgn for haste prøve). Prænatal diagnostik 1-3 uger​.

Redaktør