Marfan syndrom

OMIM

154700

Gen

FBN1

Arvegang

Autosomal dominant

Hyppighed

Ca. 1:10.000

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

Targeteret NGS analyse der omfatter >99.6% af den kodende og exon flankerende sekvens af FBN1. Analysen indeholder tillige NGS sekventering af TGFBR1, TGFBR2, der er involveret i Loeys-Diets syndrom, samt TGFB2, SMAD3, MYH11 og ACTA2 hvori mutationer er associeret til udviklingen af aorta aneurismer.

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationen kendes.

Svartid

Postnatal 8-16 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

NGS - sekventering.

Div.

Indkommende prøver samles sammen og analyseres en bloc hvorfor svartiden kan variere. 

Redaktør