Lysinurisk proteinintolerence

OMIM

222700
​Biokemisk defekt​Aminosyre transporter, y+LAT-1
​​Gen​SLC7A7

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

​​Urinscreening: Forhøjet udskillelse af de dibasiske aminosyrer, lysin, ornitin og arginin. Der er desuden forhøjet udskillelse af citrullin. Ved positiv urinscreening foretages plasma aminosyre
bestemmelse, der ved sygdommen viser forhøjet citrullin koncentration og lav koncentration af lysin, ornitin og arginin. Der foretages efterfølgende undersøgelse for mutationer af hensyn til
senere diagnostik i familien
​Prøvemateriale​20 ml urin og 4 ml EDTA blod.

Prænatal diagnostik

Udføres ved mutationsdiagnostik, hvis familiens mutationer er kendte.

Svartid

​Postnatal diagnostik 1 uge.
Prænatal diagnostik 1-3 uger​.
Redaktør