Loeys-Diets syndrom

Loeys-Diets syndrom

OMIM

609192
608987

Gen

TGFBR1 og TGFBR2

Arvegang

Autosomal dominant

Hyppighed

Sjælden

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

Targeteret NGS analyse der omfatter >97 % af den kodende og exon flankerende sekvens af TGFBR1 og TGFBR2. Alle kendte mutationer er indeholdt i den targterede sekvens. Exon 1 af TGFBR1 bliver ikke sekventeret. 
Analysen omfatter tillige FBN1, TGFB2, SMAD3, MYH11 og ACTA2. 

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationen kendes.

Svartid

Postnatal 8-16 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

NGS - sekventering

Div.

Indkommende prøver samles sammen og analyseres en bloc hvorfor svartiden kan variere.

Redaktør