Limb-girdle type 2O (POMGNT1) - Dystroglycanopati

Muscle-eye-brain disease (MEB)

OMIM

606822

Gen

POMGNT1 (NM_017739)

Arvegang

Autosomal recessiv.

Hyppighed

Meget sjælden.

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af POMGNT1.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes.

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Stor sekve​ntering

Div.



Neuromuskulær forskningsenhed på RH ved John Vissing kan udføre westernblot og histologiske undersøgelse på muskelbiopsi

Redaktør