Limb-girdle type 2L (ANO5) - Anoctamin 5

Miyoshi muscular dystrophy 3 (Gnathodiaphyseal dysplasi)

OMIM

611307

Gen

ANO5 (NM_213399)

Arvegang

Autosomal recessiv (dominant ved Gnathodiaphyseal dysplasi).

Hyppighed

Ukendt.

Mutationer

En stor andel af LGMD2L patienter af kaukasisk oprindelse har c.191dupA mutationen på den ene eller begge alleller.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering for c.191dupA, subsidiær sekventering af resten af de kodende og exon-flankerende sekvenser.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes.

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Kendt mutation / s​tor sekventering

Div.





Redaktør