Limb-Girdle type 2I (FKRP)

OMIM

607155

Gen

FKRP

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

Ca: 1:35.000 i Danmark

Mutationer

Langt de fleste patienter er homozygot for Leu276Ile eller compound heterozygote for Leu276Ile og en anden mutation.

Analysemetode

Direkte test for Leu276Ile. Evt. efterfølgende sekventering af hele den kodende sekvens.

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationerne kendes.

Svartid

Postnalat 3-4 uger

Prænatal 2-3dage

Pris

Kendt mutation.

Div.

Redaktør