Limb-Girdle type 2H (TRIM32)

OMIM

254110

Gen

TRIM32

Arvegang

Autosomal recessiv.

Hyppighed

Mutationer i dette gen giver anledning til en af de mere sjældne former for Limb-Girdle muskeldystrofi, LGMD type 2H.

Mutationer

Der er kun rapporteret meget få mutationer i dette gen.

Analysemetode

Sekventering af alle kodende exons.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 mdr. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.

Pris

Sekv​entering

Redaktør