Limb-Girdle type 2E (Beta-Sarcoglycan)

OMIM

604286

Gen

SGCB

Arvegang

Autosomal recessiv.

Hyppighed

Mutationer i dette gen giver anledning Limb-Girdle muskeldystrofi, LGMD type 2E.

Mutationer

Der findes mange forskellige mutationer, spredt ud over hele den kodende sekvens.

Analysemetode

Sekventering af kodende exons og flankerende introns.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 mdr. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.

Pris

Sekven​tering

Bemærkninger

Før mutationsdiagnostik påbegyndes bør patienten være undersøgt via muskelbiopsi / histologi og Westernblot-analyse.



Redaktør