Limb-Girdle type 2D (Alfa-Sarcoglycan)

OMIM

608099

Gen

SGCA

Arvegang

Autosomal recessiv.

Hyppighed

Mutationer i dette gen giver anledning Limb-Girdle muskeldystrofi, LGMD type 2D.

Mutationer

Der findes mange forskellige mutationer spredt ud over hele den kodende sekvens.

Analysemetode

Sekventering af kodende exons og flankerende introns.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, forudsat at mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 mdr.
Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.

Pris

Sekvente​ring

Bemærkninger

Før mutationsdiagnostik påbegyndes bør patienten være undersøgt via muskelbiopsi  histologisk og western blot-analyse.

Redaktør