Limb-Girdle type 2C (Gamma-Sarcoglycan )

OMIM

253700

Gen

SGCG

Arvegang

Autosomal recessiv.

Mutationer i dette gen giver anledning Limb-Girdle muskeldystrofi, LGMD type 2C.

Mutationer

Der findes mange forskellige mutationer, spredt ud over hele den kodende sekvens.

Analysemetode

Sekventering af kodende exons og flankerende introns.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 mdr. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.

Pris

Sekv​entering

Bemærkninger

Før mutationsdiagnostik påbegyndes bør patienten være undersøgt via muskelbiopsi / histologi og Westernblot-analyse

Redaktør