Limb-Girdle type 1C (Caveolin)

OMIM

607801

Gen

CAV3

Arvegang

Autosomal dominant.

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

Sekventering af alle kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 uger.
Prænatal diagnostik 2 dage.

Pris

Sekvente​ring

Redaktør