Limb-Girdle muskeldystrofi (NGS pakke)

Limb-Girdle muskeldystrofi, LGMD

Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD) kan skyldes mutationer i en lang række gener, hvori mutationer også associerer til andre fænotyper.

LGMD pakken indeholder targetering og sekventering af de kodende og exon flankerende sekvenser af FKRP, ANO5, DMD, CAPN3, SGCA, SGCB, SGCG, SGCD, DYSF, TCAP, POMT1, POMT2 og POMGNT1. Panelet har en teoretisk dækning på 100% af samtlige kodende sekvenser (inkl. min. 10bp intron) på nær SGCB og POMT2 der hhv. er dækket 99% og 91,8%. Ved specifik mistanke om en Sarcoglycan defekt eller Kongenit muskeldystrofi defekt Sanger sekventeres de resterende dele af hhv. SGCB og POMT2.

Analysen kan som udgangspunkt ikke med 100% sikkerhed detekterer større exondeletioner og/eller duplikationer, men datasætte vil blive analyseret for sådanne abnormiteter.



Indkommende prøver samles sammen og analyseres en bloc hvorfor svartiden kan variere.



Pris: NGS - sekventering.

Redaktør