Leigh's Syndrom (SURF1)

OMIM

256000

Gen

SURF1

Leighs syndrom (infantile subacute necrotizing encephalopathy) har mange forskellige årsager.
Ved påvist, eller mistanke om cytochrom-oxidase C (COX) defekt, bør SURF1 undersøges for mutationer.

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

De fleste tilfælde af COX defekt skyldes mutationer i SURF1

Mutationer

Ingen specielt hyppige. Mutationer findes i alle kodende regioner.

Analysemetode

Sekventering af alle kodende regioner og flankerende introns.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendt.

Svartid

Postnatal diagnostik / anlægsbærerdiagnostik 4- 6 uger.

Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes

Pris

Sekve​ntering

Redaktør