Lebers hereditære opticus neuropati

OMIM

535000

Gen

LHON

Arvegang

Maternel nedarvning.

Hyppighed

1:20.000

Mutationer

Tre mutationer er ansvarlig for >90% af patienterne i Danmark: ND1 (3460G>A), ND4(11778 G>A) og ND6 (14484 T>C).

Analysemetode

Mutationsspecifik test for alle tre mutationer.

Prænatal diagnostik

Vanskelig; Sygdommen har ikke altid fuld penetrans.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.

Pris

LHO​N

Redaktør