Langer-Giedion syndrome

​Trichorhinophalangealt syndrome type II

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

Langer-Giedion syndrome (Trichorhinophalangealt syndrome type II)  (OMIM 150230)

Region

Kromosom 8q24.11-q24.13
Arvegang

​Dominant eller sporadisk

Analysetilbud

Mikrodeletion (syndrom MLPA)

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Indikation

Mistanke om Langer-Giedion syndrom
Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) eller ekstraheret DNA

Forsendelse

Almindelig post
Svartid

ca.​​​ 1 måned

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)

Bemærkninger

Syndrom MLPA  omfatter screening for flere forskellige syndromer, blandt andet Langer-Giedion syndrom.


*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør