L-2-hydroxyglutarsyre

​OMIM

​​​236792
​Enzym defekt​Ukendt
​​Gen​Ukendt

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode​

​Urinscreening (forhøjet udskillelse af L-2-hydroxyglutarsyre)
​Prøvemateriale​20 ml urin​

Prænatal diagnostik

Kan ikke udføres.

Svartid

​Postnatal diagnostik 1 uge.

Redaktør