Kraniofrontonasal syndrom (EFNB1)

OMIM

304110

Gen

EFNB1 (NM_004429)

Arvegang

X-bunden dominant.

Hyppighed

Ukendt.

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende og exon-flankerende sekvenser.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes.

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Sekvente​ring.

Div.





Redaktør