Krabbes sygdom

OMIM

245200

Gen

GALC

Arvegang

Autosomal recessiv

Mutationer

Mange forskellige

Analysemetode

Sekventering af genets kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik. Udføres kun hvis mutationerne kendes.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

Sekve​ntering



Redaktør