Kongenit Myotoni

OMIM

160800 (Thomsen myotoni)

255700 (Becker myotoni)

Gen

CLCN1

Arvegang

Dominant (Thomsens myotoni) eller recessivt (Beckers myotoni)

Hyppighed

ca. 1:50.000

Mutationer

Mange forskellige

Analysemetode

PCR og direkte sekventering (exon 1-23)

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationerne kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Stor sekventering

Redaktør