Kennedys sygdom

OMM

313200

Gen

AR

Arvegang

X-bundet recessiv

Mutationer

Sygdommen skyldes et forøget antal CAG-repeats i androgenreceptorgenets exon 1.
Sygdommen tilhører trinukleotidsygdommene.

Analysemetode

DNA-fragmentanalyse, der bestemmer antallet af CAG-repeats.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik / anlægsbærerdiagnostik 3 -4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage

Pris

Fragmentanalyse

Redaktør