Karnitin

OMIM

212140, 603377
​Biokemisk defekt​Karnitin transporter, OCTN2

Gen

SLC22A5

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Bestemmelse af karnitin i plasma. Er plasma karnitin koncentration meget lav, uden at patienten har en organisk aciduri eller er i behandling med pivalinsyreholdig anbiotikum eller valproat, skal
karnitintransport måles i dyrkede fibroblaster. Ved stærkt nedsat transport foretages mutations-diagnostik af hensyn til senere diagnostik i familien.​

​Prøvemateriale​4 ml EDTA blod. Ved lav plasma karnitin: Hudbiopsi eller dyrkede fibroblaster.​

Prænatal diagnostik

Er mulig ved mutationsdiagnostik, hvis familiens mutationer er kendte.​

Svartid

​Postnatal diagnostik 2 uger
Redaktør