Hypochondroplasi

OMIM

146000

Gen

FGFR3

Arvegang

Dominant (en stor del af mutationerne er nyopstået)

Hyppighed

ca. 1:50.000

Mutationer

Hos ca. 70% af patienter kan der påvises en mutation i FGFR3. Langt de fleste mutationer findes i exon 8, 9,12 og 14.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af exon 8, 9, 12 og 14

Prænatal diagnostik

Direkte diagnostik hvis mutationen kendes.

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Sekventering

Div.

Analysen omfatter også den klassiske achondroplasi mutation G380R

Redaktør