Hyperkalæmisk periodisk paralyse, HYPP (SCN4A)

Paramyotonia congenita, Potassium-aggravated myotonia.

OMIM

170500

Gen

SCN4A (NM_000334)

Arvegang

Autosomal dominant.

Hyppighed

Sjælden.

Mutationer

Mange forskellige missense mutationer. >80% af patienter har mutationer i exons 13, 22 eller 24.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af exons 13, 22 og 24.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Kendt mutation ​/ Sekventering

Div.



Ca. 10% af patienter med hypokalæmisk periodisk paralyse, HOKPP, HypoPP, har SCN4A mutationer.

Redaktør