21-Hydroxylasedefekt

OMIM

201910

Gen

CYP21A2

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

1:10.000 nyfødte; milde former muligvis langt hyppigere

Mutationer

8 mutationer udgør >95 % af alle kendte mutationer

Analysemetode

Sanger sekventering af samtlige kodende regioner på nær et mindre område i exon 3.

Svartid

Postnatal diagnostik / anlægsbærerdiagnostik 3-4 uger Prænatal diagnostik 2-5 dage.

Pris

Sekvente​ring









Redaktør