Hurler syndrom

OMIM

230000
​Andre navne​Mukopolysakkaridose type I​
​​Enzym defekt​Iduronidase

Gen

IDUA

Arvegang

Autosomal recessiv

​Mutationer​Mange forskellige

Analysemetode

Urinscreening: Stærkt forhøjet udskillelse af sure
mukopolysakkarider (sMPS) i urin (Dermatan sulfat og heparan sulfat). Ved positiv urinscreening skal der udføres kvantitativ bestemmelse af sMPS. Ved forhøjet udskillelse af dermatan sulfat og heparan sulfat skal iduronidase bestemmes i leucocytter og/eller dyrkede fibroblaster.​

​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: 8 ml EDTA fuldblod til isolering af leukocytter og/eller hudbiopsi til opdyrkning af fibroblaster til iduronidase bestemmelse.​​

Prænatal diagnostik

Bestemmelse af iduronidase i chorionvæv eller ved
mutationsdiagnostik hvis mutationerne er kendte.

Svartid

​​Postnatal diagnostik 1 uge (1 døgn for haste prøve). Prænatal diagnostik 1-3 uger ​
Redaktør