Huntingtons Chorea

OMIM

143100

Gen

HD

Arvegang

Autosomal dominant

Mutationer

Skyldes expansion af en CAG-repeat-region i genets exon 1. Sygdommen viser anticipation, dvs. at de kliniske symptomer kan forværres fra generation til generation. Dette skyldes forøgelse af antallet af CAG-repeats.

Analysemetode

Fragmentlængde analyse, hvor det nøjagtige antal af henvistes CAG-repeats bestemmes.

Genetisk rådgivning

En gentest foretages kun efter genetisk rådgivning, foretaget på en klinisk genetisk afdeling.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, dvs. bestemmelse af antallet af CAG-repeats. Indirekte undersøgelse, en koblingsanalyse, er også mulig, hvis familien er informativ.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage.

Pris

Fragmenta​nalyse

Redaktør