Hunter (IDS)

OMIM

309900

Gen

IDS

Arvegang

X-bunden recessiv

Hyppighed

Sjælden (1:100.000-170.000 drenge)

Mutationer

Mange forskellige, ca. 10% er exon(s) deletioner

Analysemetode

Direkte sekventering af de kodende sekvenser (af probanden)

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationen kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Sekventering

Metabolisk laboratorium kan måle Iduronate 2-sulfatase enzymaktivitet der er diagnostisk for sygdommen.

Redaktør