Holocarboxylase syntetase defekt (HLCS)

OMIM

253270

Gen

HLCS

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

Sjælden

Mutationer

Mange forskellige men c.1519+5G>A er relativ hyppig i Skandinavien.

Analysemetode

Primær test for c.1519+5G>A. Evt. sekventering af de kodende exons

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationerne kendes.

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Kendt mutation (evt. Sekventering)

Div.

Redaktør