Hørenedsættelse, primært non-syndromisk

​Analyse
​Metode
​Vejledende svartid
​Materiale og forsendelse
​Mutationsscreening – genpanel
​Next Generation
Sequencing (NGS)

​Hørenedsættelse, primært non-syndromisk, genpanel:

Se liste over generne herunder.

​3 - 4 måneder
6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA

Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark
​Kontakt
​Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret ​ ​
​Rekvisition
​ ​

Hørenedsættelse, primært non-syndromisk, genpanel:

Panel A: ACTG1, CDH23, COCH, CEACAM16, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIAPH1, ESPN, EYA1, EYA4, ESRRB, GJB2, GJB6, KCNQ4, miR-96, MARVELD2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO6, MYO7A, OTOF, PAX3, POU3F4, PRPS1, SIX1, SIX5, SOX10, SLC26A4, TECTA, TMC1, TMPRSS3, USH1C, WFS1

Panel B: ADCY1, BDP1, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL11A2, COL4A6, CRYM, DIABLO, DCDC2, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, FAM65B, GIPC3, GJB3, GPRASP2, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MCM2, MSRB3, MYO3A, NARS2, OSBPL2, OTOA, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU4F3, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SLC17A8, SLC22A4, SLC44A4, SLC26A5, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TJP2, TMEM132E, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR






Redaktør